«Дисплазия соединительной ткани» [IGENOM]

Генетическое отклонение, называемое дисплазией соединительной ткани (ДСТ), приводит к необычной структуре соединительной ткани из-за нарушений в процессе синтеза коллагена и эластина - белков этой ткани. Это также вызывает косметические старческие изменения, такие как мелкие морщинки, сухость кожи, гравитационный птоз и другое. Соединительная ткань играет ключевую роль в организме, обеспечивая связь между всеми его тканями, формирование всех внутренних органов, поддержку для них и основу для кожи. В случае дисплазии, эта ткань утрачивает свою плотность и форму. Основой всего организма служит соединительная ткань, которая составляет 50% его массы и формирует единую систему. Коллагены, в свою очередь, являются ключевым компонентом внеклеточного матрикса и представляют 30% общего объема белка в организме. Существует 22 вида коллагена, которые можно разделить на: • фибриллярные: присутствуют в коже, костях, дентине, сухожилиях, сосудах, синовиальных оболочках; • нефибриллярные: базальные мембраны клеток, гломерулярные базальные мембраны (почки), гиалиновый хрящ, межпозвонковые диски, эндотелиальные (выстилка сосудов) и гладкомышечные клетки.